На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
ALS21/БАС21: матрин 3 (MATR3)
Экзосомное секвенирование крупных родословных генеалогий привело к идентификации мутации в MATR3-гене; предыдущее семейство, переносящее мутацию в MATR3 и первоначально диагностированное как аутосомно-доминантная дистальная, асимметричная миопатия с парезом голосовых связок, подверглось переоценке, и заново вынесенный диагноз заключался в заболевании БАС (Johnson et al., 2014). Дальнейший скрининг случаев БАС среди итальянцев и британцев позволил идентифицировать еще две мутации: одну семейную БАС (FALS) и одну спорадическую (SALS).
Тут будет реклама 1
В целом MATR3 является РНК/ДНК-связующим белком, взаимодействующим с TDP-43; в то время как p.S85C мутация усиливает данное взаимодействие, две другие мутации, p.F115C и p.T22A, не ведут к его усилению. Тем не менее это различие может лежать в основе медленного прогрессирования заболевания в том семействе, которое является переносчиком p.S85C-мутации. Хотя последующие мутации не были обнаружены в 372 случаях семейной БАС из Франции, Тайваня, Австралии и французской Канады, 4 мутации были выявлены в случаях, казавши [ся спорадическим БАС (3 у французских канадцев и 1 у гражданина Тайваня).Тут будет реклама 2
Гены семейства FET
ТАТА box связующий протеин-ассоциированный фактор 15 (TAF15) и регион 1 точки разрыва саркомы Юинга (EWSR1) представляют собой РНК-связующие белки, которые, наряду с FUS, образуют FET-семейство белков. Во всех трех содержатся прионоподобные домены, и эта особенность используется для ранжирования потенциальных РНК-связующих белков как причастных к развитию БАС вслед за функциональным дрожжевым скринингом (Couthouis et al.
Тут будет реклама 3
, 2011). Скрининг TAF15 идентифицировал пять миссенс-вариантов (с изменением смысла) в 1262 случаях БАС, в то время как скрининг EWSR1 идентифицировал 2 потенциальных мутации у 817 случаев БАС (Couthouis et al., 2012). Хотя эти варианты отсутствовали у испытуемых контрольной группы, тем не менее их удалось определить у больных со спорадическим БАС, таким образом сегрегация (разъединение) не могла быть продемонстрирована.Тут будет реклама 4
Однако как TAF15, так и EWSR1-белки обнаруживают цитоплазматическую неверную локализацию в спорадических видах БАС. В недавнее время методом полногеномного секвенирования (WGS) была выявлена мутация EWSR1 в группе монозиготных (однояйцевых) близнецов, неконкордантных (не предрасположенных) к развитию БАС, что позволяет предположить наличие дополнительных факторов, воздействующих на заболевание (Meltz Steinberg et al., 2015).
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
