На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
Белковый трафик и гены, имеющие отношение к деградации
Начиная с идентификации первого гена ALS2, характерного для аутосомно-рецессивного вида (AR) БАС, наряду с отличительными убиквитинированными включениями, происходящими в двигательных нейронах при БАС, дисрегуляция белкового трафика и деградация (разрушение) белков оказываются причастны к процессу заболевания. К мутациям, происходящим в генах, участвующих в эндосомальном транспорте, относятся алсин (alsin, ALS2), белок B, связанный с везикуло-ассоциированным мембранным белком (VAMP-associated protein B, VAPB), хроматин-модифицирующий белок 2B (CHMP2B) и 5-фосфатаза фосфоинозитида (FIG4); к генам, участвующим в системе убиквитин-протеасомы (UPS), относятся убиквилин 2 (ubiquilin 2, UBQLN2), секвестосома 1 (SQSTM1) и сигма-нонопиоидный внутриклеточный рецептор 1 (SIGMAIR1), а аутофагия преимущественно обусловлена мутациями в оптинейрине (OPTN), валозин-содержащем белке (VCP), и tank-соединительной киназе 1 (TBK1).
Тут будет реклама 1
Существует некоторое перекрытие между этими тремя биологическими путями, которые также имеют отношение к БАС, обусловленному действием SOD1 и C90RF72.Тут будет реклама 2
ALS 2/БАС2: алсин (ALS2)
Ген алсин (ALS2) изначально был выявлен при помощи анализа групп сцепления генных локусов (linkage analysis) в родственных семействах Туниса и Саудовской Аравии (Yang et al., 2001; Hadano et al., 2015). Большинство мутаций приводило к белковому усечению, что позволяет сделать предположение о потере функции. Считается, что алсин играет роль в активации Rab5 GTP-аз.
Тут будет реклама 3
Значение Rab5 первостепенно для эндосомального трафика, а в мышиных моделях с нокаутом алсина нейроны показали увеличенное эндосомальное слияние и деградацию, но сниженный уровень подвижности (Lai et al., 2009; Lai et al., 2006). Одним из компонентов эндосомы является AMPA-рецептор GluR2, значения которого сокращаются у мышиных моделей с нокаутом алсина (Lai et al., 2006).
ALS8/БАС8: белок B (VAPB), ассоциированный с везикуло-ассоциированным мембранным белком (VAMP)
Анализ групп сцепления крупного семейства из Бразилии впервые определил белок VAPB как причинный ген БАС (Nishimura et al.
Тут будет реклама 4
, 2004), а p.P56S-мутация была выявлена у многочисленных семей из Бразилии, что указывает на какую-то общую основу (Nishimura et al., 2005). Были сообщения о дополнительных мутациях, хотя и не все вариации были изолированными от заболевания (Nishimura et al., 2005; Chen et al., 2010; Kabashi et al., 2013; van Blitterswijk et al., 2012).
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
