На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
ALS13/БАС13: атаксин 2 (ATXN2)
Более 36 повторов CAG внутри ATXN2 способны вызвать спинально-церебеллярную атаксию 2; однако было замечено, что промежуточные повторы в диапазоне 27—33 тесным образом ассоциируются с БАС, и таким образом установлено, что ATXN2 модифицирует токсичность TDP-43 в дрожжах (Elden et al.
Тут будет реклама 1
, 2010). Белок ATXN2 представляет собой РНК-связующий белок, участвующий в РНК-процессинге и локализующийся в эндоплазматическом ретикулуме, аппарате Гольджи и SGs; ATXN2 также взаимодействует с FUS, и промежуточные экспансии обостряют мутантный фенотип FUS в клеточных моделях (Farg et al.Тут будет реклама 2
Тут будет реклама 3
, 2013). Недавний метаанализ более 6000 больных БАС и 7000 контрольных испытуемых установил, что длины повторов в диапазоне 25—28 обладали в действительности протекторными свойствами, тогда как существенный риск связан с CAG-повторами в диапазоне 31—33 (Neuenschwander et al.Тут будет реклама 4
, 2014). Данное наблюдение поддерживается итальянским исследованием, в котором дополнительно <31 повтора соотносились со спинальным стартом БАС и сокращенной выживаемостью (Borghero et al., 2015).
ALS20/БАС20: гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин A I (hnRNPA I)
После доказательства с использованием методов секвенирования экзомов того, что hnRNPA 1 и hnRNPA2B1 мутации являются причинными в семействах мультисистемной протеинопатии, эти гены были специально изучены в 212 случаях семейного БАС, по которым метод экзомного секвенирования был доступен (Kim et al., 2013). Был выявлен отдельный случай, сопровождавшийся мутацией в hnRNPA1. Любопытно, что hnRNPA1 и A2/B1 являются известными взаимодействующими партнерами TDP-43, а hnRNPA1 также взаимодействует с убиквилином-2 (Gilpin et al., 2015). В двигательных нейронах БАС существует утрата интенсивного hnRNPA1 ядерного окрашивания, что также соотносится с ядерной потерей в TDP-43, хотя и hnRNPA1 не был замечен как совместно локализующийся с TDP-43 во включениях, сформированных в виде клубка (Honda et al., 2015). Однако скрининг 113 итальянцев с семейным БАС и 135 голландцев с семейной формой, а также 1084 голландцев со спорадической формой не выявил какие-либо hnRNPA1 мутации, что приводит нас к выводу о том, что это очень редкая причина возникновения семейной формы БАС.
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
