На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
Фибробласты, полученые у членов семьи первоначальной родословной, показали множественные митохондриальные ДНК-делеции (удаления), нарушения респираторной цепи и структурно патологическую митохондрию, что позволило сделать вывод о том, что CHCHD10 может играть роль в респираторной цепи и (или) в устойчивости митохондриального генома (Bannwarth et al., 2014). Этот факт поддерживается дополнительным исследованием группы E.C. Genin et al. (2015), которое выявило не только потерю гребней и заживление митохондриального генома в фибробластах пациентов, но и невозможность апоптоза по причине неспособности выделять цитохром-С.
Тут будет реклама 1
Генетика БАС оказывает существенное влияние на наше понимание заболевания и механизмов, задействованных в нейродегенерации. Большинство генов шифруют белки, участвующие в РНК-процессинге и путях деградации белков, системе убиквитин-протеасомы и аутофагии. Однако ни один из них, ни какие-либо иные задействованные пути не работают изолированно, а оказывают воздействие на другие клеточные процессы.
Тут будет реклама 2
Предполагаемые механизмы являются взаимно совместимыми, и наиболее вероятно, что многочисленные разрегулированные пути способствуют потере и гибели двигательных нейронов. Этот факт явно демонстрируется действием TDP-43, являющегося РНК-связующим белком, который неправильно локализуется из ядра, вызывая тем самым гибель ядерной функции, и скапливается в цитоплазме в качестве компонента характерных убиквитиновых включений.Тут будет реклама 3
Наряду с множественными генетическими причинами очевидно, что эти гены также причастны и к дополнительным расстройствам, не только к другим нейродегенеративным нарушениям, таким как лобно-височная деменция и атаксия, но и к миопатиям, костной болезни Педжета и глаукоме. Применение методов полногеномного масштабного секвенирования и полноэкзомного секвенирования в таких проектах, как 100 000 Проект геномов в Великобритании (genomicsengland.
Тут будет реклама 4
co.uk) или Project Mine Международного сообщества БАС (projectmine.com), потенциально смогут создать условия для более четкого понимания того, почему мутации гена у одного семейства представляют какой-либо конкретный клинический фенотип, тогда как другое семейство демонстрирует различные заболевания. Подобные методы исследования также продвинут наше понимание степени воздействия олигогенной наследственности при БАС.
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
