На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
Тем не менее отсутствие мутаций в известных семейных случаях заболевания и способность показывать изолирование (сегрегацию) от болезни привели к понижению степени достоверности этих генов как локусов БАС.
Дополнительные локусы
Некоторые дополнительные локусы БАС были определены в начале 2000-х гг. Двум из них еще предстоит идентифицировать гены, которые ассоциируются с ними: ALS3 в chr18q21 и ALS7 в chr20q13 (Hand et al., 2002; Sapp et al., 2003). Еще 2 гена были определены в родословных семейного вида БАС, хотя в настоящее время прогнозируется, что их функциональное действие приводит к прерыванию нейронального развития и митохондриальной функции.
Тут будет реклама 1
ALS19/БАС19: рецепторная тирозинкиназа 4 (ERBB4)
Полногеномное исследование японской семьи с аутосомно-доминантным БАС определило миссенс-мутацию в ERBB4 (Takahashi et al., 2013). Дополнительный скрининг установил такую же мутацию у семьи из Канады, не имеющей отношение к японской семье, и дальнейшую мутацию в БАС спорадического вида.
Тут будет реклама 2
Известно, что ERBB4 является рецепторной тирозинкиназой, которая активируется нейрегулином, что приводит к автофосфорилированию C-терминала. Мутации, происходящие в ERBB4, сокращали уровень автофосфорилирования. Было обнаружено, что ERBB4 локализуется в C-уплотнениях, образующихся из интернейронов, которые формируют синапсическую связь со спинальными двигательными нейронами (Gallart-Palau et al., 2014). Любопытен факт, что С-уплотнения не обнаруживаются в глазодвигательных нейронах, которые сохраняются при БАС, тогда как увеличение уровня нейрегулина в С-уплотнениях повышается в течение прогрессирования заболевания в модели трансгенной мыши с SOD1 G93A.Тут будет реклама 3
FTDALS2: суперспиральный домен-содержащий белок 10 (CHCHD10)
Изначально CHCHD10 был ассоциирован с БАС при полногеномном секвенировании семейства, выявлявшего клинические признаки, в том числе БАС (ALS), лобно-височной деменции (FTD), мозжечковой атаксии и миопатии (Bannwarth et al.
Тут будет реклама 4
, 2014). Это обстоятельство привело к скринингу семейств с БАС и БАС с лобно-височной деменцией (ALS-FTD). Были выявлены некоторые дополнительные мутации (Dols-Icardo et al., 2015; Johnson et al., 2014), хотя и стало очевидно, что p.P34S-мутация была непатогенной, так как она также была обнаружена в таких же частотах у контрольных испытуемых (Marroquin et al., 2015). Функция CHCHD10 остается неизвестной; известно, что CHCHD10 локализуется в митоходрии.
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
