На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
Важно отметить, что подобные транскрипционные изменения не наблюдались при добавлении антисмыслового олигомера к нокдаун TDP-43 экспрессии, что, таким образом, поддерживало идею о цитоплазматическом токсическом приобретении функции. Наконец, как и в случае прионоподобного распространения заболевания, описанного при SOD-БАСе, были также получены доказательства того, что TDP-43 олигомеры дикого типа могут распространяться горизонтально от клетки к клетке через микровезикулы, в том числе через лизаты головного мозга больных БАС, а также вертикально по аксонам (Feiler et al.
Тут будет реклама 1
, 2015). Таким образом, снижение скоплений подобных мутантных протеинов постепенно становится все более широко используемой терапевтической стратегией.
ALS6/ALS6: соединение с саркомой (FUS)
Ген FUS в chr16p11.2 впервые был идентифицирован как гибридный (соединительный) онкоген липосаркомы. Ген FUS принадлежит семейству FET-белков, и было доказано, что он является hnRNP (гетерогенным ядерным РНП) благодаря своему участию в транскрипционном процессе, транспорте, трафике, альтернативном сплайсинге и обработке микроРНК.
Тут будет реклама 2
Как и в случае с TDP-43, он также присутствует в SGs (стресс-гранулах). По своей структуре FUS состоит из 526 аминокислот, которые образуют N-терминальный домен, обогащенный в глутамин-глицин-серин-тирозине (QGSY), трех аргинин-глицин-глицин обогащенных доменов (RGG-rich domains), RRM, и мотива «цинкового пальца», а также из сигнала ядерного экспорта и NLS (сигнала ядерной локализации), обеспечивающих ядерно-цитоплазматическое челночное курсирование белка (Deng et al.Тут будет реклама 3
, 2014).
Мутации, происходящие в FUS-гене, вначале были выявлены в аутосомно-рецессивном семействе из Кабо Верде, хотя последующий скрининг позволил установить, что FUS также является причинным фактором в аутосомно-доминантном БАС (Kwiatkowski et al., 2009; Vance et al., 2009). Мутации FUS составляют до 4% семейных БАС и 1% спорадических БАС, а большинство мутаций сосредоточено либо в пределах экзонов 3—6, кодирующих QGSY-обогащенный и первый RGG-регион, либо в экзонах 12—15, которые шифруют домен «цинкового пальца», два других RGG-домена и NLS (сигнал ядерной локализации) (Deng et al.
Тут будет реклама 4
, 2014). Хотя было продемонстрировано, что в С-терминале мутации являются функциональными, тем не менее мутации, происходящие в экзонах 3—6, чаще выявляются при спорадическом БАС, или они не всегда изолируются от заболевания, что предполагает факт неполной пенетрантности (проявления гена) или непатогенных вариаций.
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
