На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
, 2016)
На представленном рисунке 4 авторы использовали нумерацию локусов, как это приведено в Online Mendelian Inheritance (онлайн каталог фенотипических маркеров у человека) в каталоге фенотипических серий по БАС (PS105400) и FTDALS (PS105550) (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM
, 2016).
БАС1: Cu-Zn дисмутаза супероксида (SOD1). Мутация Cu-Zn супероксиддисмутазы 1 (SOD1) была первой описанной генетической причиной семейных случаев БАС (FALS) (Rosen et al., 1993). Большинство SOD1-мутаций представляют собой аутосомно-доминантную картину, сопровождаемую высокопроникающим паттерном наследственности.
Тут будет реклама 1
Эти мутации преимущественно ассоциируются с возникновением БАС в каких-либо конечностях. Исключением из данного правила является мутация D90A, выявляемая преимущественно у скандинавских популяций, в которых она наследуется в аутосомно-рецессивном виде. Частота SOD1-мутаций варьируется в зависимости от популяций, от 23% в Скандинавии и до 12% в Германии; также мутации определялись в кажущихся спорадических случаях (Andersen, 2006).Тут будет реклама 2
База данных по БАС (ALSoD database, http://alsod.oip.kcl.ac.uk (http://alsod.oip.kcl.ac.uk/); Abel et al., 2012) сообщает о 183 мутациях в SOD1, связываемых с болезнью (оценка на ноябрь 2015 г.), большая часть которых представляет собой точечные мутации.
Учитывая, что SOD1 кодирует 153-й аминокислотный белок, это количество мутаций поразительно, причем мутации распределяются по всему гену и оказывают воздействие на целый ряд доменов внутри белка.
Тут будет реклама 3
Данное обстоятельство отличается от некоторых других ассоциированных с БАС мутаций, которые чаще локализуются в пределах определенного мотива выделяемого белка, тем более что неясно, являются ли все заявленные SOD1-мутации действительно патогенными (Felbecker et al., 2010; Marangi, Traynor, 2015). Множественные мутации, происходящие внутри белка, привели также к трудностям определения того, каким образом они отвечают за фенотип болезни.Тут будет реклама 4
Ген SOD1 является повсеместно экспрессируемым антиоксидантным белком, ускоряющим и катализирующим супероксид свободных радикалов в перекись водорода и кислород. Так как большинство мутантных белков сохраняют эту ферментативную функцию, предполагается, что патогенность оказывает свое воздействие через принцип токсического приобретения функции, хотя точная природа подобной токсичности пока еще остается полностью не изученной.
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
