На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
Известно, что около 20% семейного и 5—7% спорадического БАС связаны с мутациями в гене медь-цинк зависимой супероксиддисмутазы (СОД-1) – фермента, утилизирующего свободные радикалы.
Рис. 3. Единственный каузативный ген, кодирующий супероксиддисмутазу-1 (СОД-1), мутации которого приводят к БАС
К настоящему времени открыто 108 мутаций генов при боковом амиотрофическом склерозе. Все, кроме D90A и D96N, наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Тут будет реклама 1
Помимо этого, за последнее десятилетие выявлено несколько генов помимо гена СОД-1, мутации которых могут приводить к развитию БАС: гены белков цитоскелета мотонейрона, гены белков, регулирующих выживание мотонейронов, гены белков митохондриальной дыхательной цепи. Основные описанные генетические локусы при боковом амиотрофическом склерозе представлены в таблице 1 и 2.
На данный момент определены более 22 локусов БАС и 4 локуса БАС + FTD (FTD-ALS – frontotemporal dementia – ALS) (БАС наряду с лобно-височной деменцией), и в большинстве случаев идентифицируются гены, связываемые с возникновением заболевания.
Тут будет реклама 2
Это обозрение подводит итог доступной на сегодня информации, которую удалось собрать по четырем наиболее распространенным генам, связываемым с семейными случаями БАС: SOD1, TARDPB, FUS, и C90RF72. Эти гены привлекли внимание к роли окислительного стресса и РНК-процессинга как патогенных механизмов, способствующих развитию БАС.Тут будет реклама 3
?
Таблица 1.
Описанные генетические локусы при боковом амиотрофическом склерозе, по данным отечественной литературы
Кроме того, более редкие генетические аллели заключают в себе дополнительные биологические пути, как, например, систему убиквитин-протеасомы (UPS), белковый трафик, а также расстройство цитоскелетной функции.
Рис.
Тут будет реклама 4
4. Исторические вехи и частота открытия различных генов, участвующих в возникновении бокового амиотрофического склероза. Примечание. Каждый ген нанесен на график в соответствии с годом его обнаружения. Размер мутаций в FALS и ALS, как указано в литературе. В тех случаях, когда частоты генов отсутствуют, для иллюстративных целей им присваивается размер круга, эквивалентный 1% (цит. по: Al Sultan et al.
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
