На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Знания и навыки, Научно-популярная литература. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей
0 баллов
0 мнений
0 чтений
Автор
Дата выхода
14 июля 2022
🔍 Загляните за кулисы "Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Эдвин Кёрк) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
Как родить здорового ребенка? Отчего у моего ребенка проблемы с сердцем? Проявится ли у меня хорея Хантингтона, как у моего отца и деда? Тема генетических заболеваний в наши дни становится обыденной, однако, что такое медицинская генетика, многие представляют себе смутно. В отличие от терапевта, сопровождающего пациента от колыбели до могилы, врач-генетик следит за его жизнью еще до ее зарождения и спустя годы после ее завершения. За время своей профессиональной деятельности доктору Кёрку довелось принимать участие в судьбах тысяч людей, и этот период совпал с эпохой небывалого прорыва в генетике.
Опыт практикующего врача и ученого в сочетании с даром рассказчика позволили автору написать великолепный обзор истории медицинской генетики и оценить ее перспективы, проясняя на реальных примерах самые сложные вопросы для всех желающих постичь тонкости этой новой науки.
«Однако история генетики человека – это в первую очередь человеческая история. Она складывается из историй людей, на жизнь которых влияет генетика, – на самом деле, конечно, она влияет на всех, но на некоторых сказывается более заметно и более жестоко, чем на всех прочих. Это история той малышки, обреченной с самого момента зачатия. Это история исследовательницы, которая в своей лаборатории взглянула в микроскоп и прочитала судьбу девочки, записанную языком клеток. Это история Анны – и моя собственная. Это история людей, которые впервые узнали, что такое хромосома и какое она может иметь отношение к болезни».
Для кого
Книга будет интересна биологам, генетикам, врачам, в том числе педиатрам, а также всем, кто интересуется науками о человеке в целом и генетикой человека в частности. А также тем, кто интересуется вопросами планирования семьи, генетического тестирования, и всем молодым современным людям, думающим о здоровье своих будущих детей.
📚 Читайте "Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
был получен хороший предварительный результат[19 - Доклад Международного консорциума по секвенированию человеческого генома «Предварительное секвенирование и анализ генома человека (‘Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome’. Nature 2001;409:860–921); Вентер Дж. К. и др. Секвенирование генома человека (Venter, J.C. et al. ‘The Sequence of the Human Genome’. Science 2001;291:1,304–51).] – и, строго говоря, именно об этом тогда и сообщили, то есть о завершении предварительной расшифровки. В большинстве случаев исследователи могли обратиться к этим данным, рассчитывая получить подробную информацию об интересующем их участке ДНК.
Тут будет реклама 1
Это было захватывающее время, и все же те из нас, кто занимался клинической медициной, по-прежнему не вполне понимали, для чего нам может пригодиться расшифровка генома.
В один прекрасный день на исходе 2001 г. нам на кафедру пришел пакет, который наглядно это подтвердил. В нем был диск с расшифровкой человеческого генома, присланный нам в подарок компанией Celera.
Тут будет реклама 2
Мы с воодушевлением вскрыли конверт, вставили диск в компьютер и принялись исследовать его содержимое. Однако тут же впали в ступор. Мы понятия не имели, как читать полученную информацию и как соотнести ее с данными наших пациентов. Как позже выяснилось, понадобилось еще больше десятка лет, чтобы работа с геномными данными стала обычной составляющей в практике клинической и лабораторно-диагностической генетики. Теперь я каждый рабочий день пользуюсь браузером геномов, разработанным в Калифорнийском университете Санта-Крус (UCSC Genome Browser)[20 - Доступен по адресу: www.Тут будет реклама 3
genome.ucsc.edu (http://www.genome.ucsc.edu/).Европейская версия называется Ensembl Genome Browser, адрес: www.ensembl.org (http://www.ensembl.org/). Хотя я использую в основном браузер UCSC, это просто личные предпочтения: оба геномных браузера великолепны. Они бесплатно доступны любому, кто этим интересуется.]. В моей работе эта программа незаменима.
Так что же там, в геноме? Что именно я могу найти благодаря UCSC?[21 - Боюсь, история моих запросов в этом геномном браузере покажется вам несколько скучной.
Тут будет реклама 4
]
Белое клейкое вещество, которое вы извлекли из клубники, состоит из четырех видов химических «кирпичиков» – нуклеотидов, важными составными частями которых являются азотистые основания: аденин, цитозин, гуанин и тимин[22 - А также сахара и связывающие их остатки фосфорной кислоты. Подробнее см. Словарь терминов. – Прим. науч. ред.].
Мнения
О книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
