На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Знания и навыки, Научно-популярная литература. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей
0 баллов
0 мнений
0 чтений
Автор
Дата выхода
14 июля 2022
🔍 Загляните за кулисы "Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Эдвин Кёрк) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
Как родить здорового ребенка? Отчего у моего ребенка проблемы с сердцем? Проявится ли у меня хорея Хантингтона, как у моего отца и деда? Тема генетических заболеваний в наши дни становится обыденной, однако, что такое медицинская генетика, многие представляют себе смутно. В отличие от терапевта, сопровождающего пациента от колыбели до могилы, врач-генетик следит за его жизнью еще до ее зарождения и спустя годы после ее завершения. За время своей профессиональной деятельности доктору Кёрку довелось принимать участие в судьбах тысяч людей, и этот период совпал с эпохой небывалого прорыва в генетике.
Опыт практикующего врача и ученого в сочетании с даром рассказчика позволили автору написать великолепный обзор истории медицинской генетики и оценить ее перспективы, проясняя на реальных примерах самые сложные вопросы для всех желающих постичь тонкости этой новой науки.
«Однако история генетики человека – это в первую очередь человеческая история. Она складывается из историй людей, на жизнь которых влияет генетика, – на самом деле, конечно, она влияет на всех, но на некоторых сказывается более заметно и более жестоко, чем на всех прочих. Это история той малышки, обреченной с самого момента зачатия. Это история исследовательницы, которая в своей лаборатории взглянула в микроскоп и прочитала судьбу девочки, записанную языком клеток. Это история Анны – и моя собственная. Это история людей, которые впервые узнали, что такое хромосома и какое она может иметь отношение к болезни».
Для кого
Книга будет интересна биологам, генетикам, врачам, в том числе педиатрам, а также всем, кто интересуется науками о человеке в целом и генетикой человека в частности. А также тем, кто интересуется вопросами планирования семьи, генетического тестирования, и всем молодым современным людям, думающим о здоровье своих будущих детей.
📚 Читайте "Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
То же происходит с цитогенетикой (изучением хромосом) и даже с новейшими генетическими технологиями. Существуют известные ловушки для новичков. «Мы так всегда делали (и у нас всегда получалось, так зачем что-то менять?)». И хотя эта область науки молода, в ней есть свои традиции.
Одна из составляющих такой традиции – названия тех или иных частей хромосом. Посмотрите на картинку, и вы увидите, что у некоторых из них в определенном месте есть перетяжка. Это центромера – структура, фиксирующая и направляющая хромосому во время клеточного деления.
Тут будет реклама 1
Она никогда не располагается строго по центру хромосомы, а следовательно, делит ее на короткое плечо и длинное плечо, которые обозначаются, соответственно, буквами p и q.
Почему именно p и q? В 1966 г., на заре кариотипирования, в Чикаго была созвана конференция[8 - Возможно, в связи с итогами конференции 1966 г. среди генетиков бытует миф, что это произошло на Парижской конференции по вопросам номенклатуры 1971 г. Однако, если обратиться к материалам последней, становится очевидно, что к тому времени обозначения p/q уже утвердились.
Тут будет реклама 2
Тот же миф гласит, будто буква q была выбрана просто как следующая за p по алфавиту. Я рассказывал эту историю студентам-медикам много лет и никогда не утруждал себя проверкой фактов, пока не взялся за эту книгу. Приношу извинения всем, кого ввел в заблуждение.] для обсуждения стандартизации в описании хромосом. Постановили, что короткое плечо будет обозначаться буквой p – от французского petit «маленький». Обсуждался вариант обозначения буквой s – от английского short «короткий», но французский цитогенетик Жером Лежён явно обладал даром убеждения.Тут будет реклама 3
А возможно, это была тактическая уступка со стороны тех, кто хотел оставить название длинного плеча за собой.
К тому времени, когда насчет p удалось договориться, уже близилась ночь. Англоговорящие участники конференции лоббировали в качестве обозначения длинного плеча букву l (от long «длинный»), но им указали, что ее трудно отличить от цифры 1. Никто не хотел отдавать французам оба плеча, так что обсуждение зашло в тупик.
Тут будет реклама 4
Выход нашел английский генетик Лайонел Пенроуз, предложивший букву q – потому, что она не дает привилегий какому-либо определенному языку, а также потому, что в другой области генетики существует знаменитое уравнение p + q = 1[9 - Речь идет о популяционной генетике, в которой выражение p + q = 1 указывает на то, что сумма частот всех аллелей – версий одного гена – в популяции должна равняться единице. – Прим.
Мнения
О книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
