Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное

Ни я, ни вы, ни мои коллеги, НЕ В ПРАВЕ ЗА КОГО-ТО что-то решать, рассказывать миру о своем «отношении» и мироощущении, что этично, а что нет, что должна или не должна делать та или иная пара.

Каждый человек имеет ПРАВО НА ИНФОРМАЦИЮ.

И что с этой информацией делать – решает только ОН САМ, исходя из своих возможностей, убеждений, желаний и пр.

Наступила эпоха геномной медицины.

Она быстро меняет будущее всей медицины в целом.

Мы должны хотя бы немного понимать эту область и быть в курсе последних достижений.

Как и все остальное, развитие и появление чего-то нового, имеет свои этические, правовые и социальные последствия.

Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.

Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.

Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.

СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.

В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.

СМА не влияет на умственные способности человека.

Есть четыре типа СМА.

I тип – наиболее распространенный и самый неблагоприятный.

Проявляется с рождения, дети являются тяжелыми инвалидами, не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.

II тип – дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни сокращается.

III тип – меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.

IV тип – дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы.

СМА вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1. Гены – это инструкции, которые контролируют функции тела или физические характеристики, например, цвет глаз.

У человека с СМА есть две неисправные копии SMN1, одна – от отца и вторая – от матери.

Что значит быть носителем СМА?

Носитель – это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.

Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.

Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА (то есть 25 %).