Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное

Кому следует пройти скрининг, и какое должно быть ваше отношение к этому и вашего лечащего врача?

Рекомендации ACOG

КАЖДОЙ женщине следует ПРЕДОСТАВИТЬ ИНФОРМАЦИЮ о генетических скринингах на выявление «здорового» носительства патологических генов.

После консультации ВЫ МОЖЕТЕ ОТКАЗАТЬСЯ от какого-то конкретного или вообще от всех скринингов (до и во время беременности включительно).

В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить ДО беременности.

Но можно это делать и во время беременности.

Особенно если срок беременности небольшой (до 12, до 16-17 недель).

Скрининг – это простое действие (сдать кровь из вены) и не такое дорогое (хотя все относительно).

Первично скрининг делает ОДИН ПАРТНЕР В ПАРЕ (чаще всего женщина).

Если по результату скрининга выясняется, что один из партнеров является носителем определенного заболевания, второму партнеру также предлагают скрининг, для того чтобы мы понимали все возможные риски и могли составить прогнозы для вашей будущей беременности.

По результатам скрининга с вами обсуждают возможные варианты для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

Существует всего ДВА заболевания, скрининг на которые показан ВСЕМ женщинам в мире без исключения.

Это:

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Муковисцидоз (МВ).

Также существуют более расширенные скрининги для людей из определенных этнических групп (африканцы, евреи-ашкеназы, азиаты и пр.

и/или

с определенным анамнезом (у мамы преждевременная необъяснимая менопауза в возрасте 35 лет, например, или среди ваших родственников есть люди с фенилкетонурией и пр.)

или для желающих знать больше

В этом случае перечень обследований будет подбираться КОНКРЕТНО ДЛЯ ВАШЕЙ ПАРЫ.

В него может входить скрининг на синдром ломкой Х-хромосомы

Болезнь Тея – Сакса, Каравана и другие.

Здесь вы идете на консультацию к генетику и определяете СВОЙ маршрут.

• Генетических болезней более 7000. Почему вы про одни пишете, а про другие нет?

Да, болезней много, но в скрининг входят только те, которые являются НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМИ.

Если частота встречаемости других болезней 1:100 000, разве логично рекомендовать скрининг всем подряд?

• От всего не убережешься, лучше жить в сладком неведении и не трястись по поводу и без.

У КАЖДОГО человека СВОЕ «ЛУЧШЕ».