Мифы современной медицины

Например, папин ген не удался, в нем находится мутация, которая приводит к какому-то тяжелому состоянию, а мамин ген абсолютно нормальный. Если мы можем расщепить папину неправильную копию в том месте, где есть мутация, то клетка сама залечивает разрыв по оставшейся здоровой маминой копии.

CRISPR/Cas системы стали применяться для редактирования клеток высших организмов в 2013 году. В 2015 году появилось сообщение о том, что наконец-то сделаны попытки подредактировать, исправить человеческие эмбрионы.

Для проведения опыта бралась оплодотворенная человеческая яйцеклетка, которая имела испорченный ген (две копии его), приводящий к болезни крови бета-талассемии.

В эту яйцеклетку был введен белок Cas, который должен был неправильную копию гена раскусить, чтобы потом ее залечили. После этого эмбрионам позволили расти до небольшого сгустка клеток. А затем стали смотреть, что стало с этими эмбрионами на уровне генома: излечились они или нет? В результате излечивание было только в 5–10 % случаев. Процент низкий, но технология могла бы дорабатываться в дальнейшем, чтобы повысить процент.

Плохо было то, что почти во всех клетках присутствовало еще большее количество других мутаций, которые были вовсе не в тех местах, на которые было нацелено внимание исследователей. То есть система CRISPR/Cas– вносила изменения не только в то место, куда хотелось специалистам, но и в другие места генома. Это на данный момент большая проблема, и как с этим быть пока неясно. Есть масса участков генома, которые хотелось бы исправить, но подобраться к ним именно с этой технологией очень сложно.

Кроме того, существуют генетические заболевания, связанные с лишними повторами последовательностей нуклеотидов или нарушениями, происходящими во время расхождения хромосом. Например, при синдроме Дауна у человека остается одна лишняя хромосома – трисомия по 21 хромосоме.

Пока ученые научились только диагностике некоторых таких состояний до родов, чтобы предложить женщине вовремя сделать прерывание беременности при выявлении грубой патологии развивающегося плода, но, к сожалению, нет на настоящий момент практических инструментов по излечиванию таких заболеваний.

«Это у нас семейное»

«У кого-то наследство, а у нас наследственность».

    Поговорка

Кроме моногенных заболеваний (один ген – одно заболевание), при которых практически ничего не возможно предпринять, существуют, и так называемые, полигенные болезни (много генов или их сочетание – одно заболевание).