Просто геном

Полный набор ядерных хромосом можно найти почти в каждой клетке организма (эритроциты являются важным исключением, поскольку у них нет ядра), но ядро – не единственное место в клетке, где обнаружена ДНК. Геном человека также включает в себя отдельную мини-хромосому – всего 16 тысяч букв ДНК, расположенных в митохондриях, – энергетических батареях клетки. В отличие от генетического кода, обнаруженного в других хромосомах, митохондриальная ДНК наследуется исключительно от матери.

Мутации в любой из 23 ядерных хромосомных пар или в хромосоме митохондрии могут вызывать генетические заболевания.

Самая простая мутация – это замена. Замена одного нуклеотида другим может нарушить состав гена и вызвать образование дефектного белка. Например, при серповидноклеточной анемии, генетическом заболевании крови, 17-я буква гена, известного как бета-глобин, видоизменяется, или мутирует из А в Т. Эта мутация приводит к изменениям в транспорте кислорода в эритроцитах. Последствия этого крошечного изменения в белке – разница всего в 10 атомов – ужасны. Молекулы мутированного гемоглобина слипаются и образуют аномальные нити, которые изменяют форму эритроцитов, что приводит к анемии, повышенному риску инсульта и развития инфекций, а также сильным болям в костях. Серповидноклеточная анемия связана с мутацией гена НВВ, стимулирующего производство аномального гемоглобина S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении ?-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется, и эритроциты приобретают серповидную форму. Спектр симптомов серповидноклеточной анемии чрезвычайно широк, от повышенной утомляемости и отёчности до образования язв на ногах, закупорки сосудов в печени и селезёнке и слепоты, подверженности инфекциям, задержек в развитии. Серповидноклеточная анемия является примером рецессивного генетического заболевания. Это означает, что обе копии гена НВВ человека должны нести мутацию, чтобы человек страдал от серповидноклеточной анемии; если мутация же только в одной копии гена, то немутировавший ген может продуцировать достаточно нормального гемоглобина, чтобы преодолеть негативные эффекты мутировавшего. Однако люди с одной мутантной копией гена НВВ по-прежнему останутся носителями признаков серповидноклеточной анемии, и несмотря на то, что болеть они не будут, они всё же сохранят способность передавать мутировавший ген потомству.