Просто геном

Также при некоторых кожных заболеваниях присутствие клеток с самопроизвольно изменёнными генами видно невооруженным глазом, – например, при неприятнейшем состоянии – ихтиозе, который оставляет на коже красные шелушащиеся пятна. Клетки в этих областях несут генетическую мутацию, но клетки в окружающих здоровых участках кожи, сумевших исправить мутацию, выглядят нормально.

В целом, однако, шансы спонтанно излечиться от генетического заболевания ничтожны. Большинство пациентов никогда не испытают естественного чуда, когда их геномы неожиданно сами изменятся в лучшую сторону совершенно неожиданным образом и станут правильными клетками, находящимися в нормальных тканях.

Но что, если редактирование генов можно было бы превратить из спонтанного события в управляемое? Что, если бы у врачей был способ собственноручно устранить вредные мутации, которые вызывают тяжёлый комбинированный иммунодефицит, синдром Вискотта – Олдрича, WHIM или любое другое генетическое заболевание? Многих учёных такие случаи, как с Ким, наталкивали на размышления, – не только потому что раскрывали целительную силу естественного редактирования генов, но и потому, что проливали свет на потенциальный путь медицинского вмешательства в геном: способ обратить последствия генетических заболеваний путем рационального и преднамеренного исправления ошибок.

Счастливые истории чудом излечившихся пациентов показали, что преднамеренное редактирование генов было бы возможно, если бы учёные имели генетическое ноу-хау и биотехнологические инструменты для его воплощения в жизнь. В течение десятилетий, задолго до того как пионеры, открывшие технологию CRISPR, представили миру свои фундаментальные работы, большое количество специалистов трудились над тем, чтобы получить это ноу-хау и разработать эти инструменты.

Конечно же, на самом деле учёные мечтали о редактировании генов, которое будет иметь значение для медицины, ещё задолго до того как узнали, что природа предоставит им ключи для его создания. Однако, чтобы сделать такую технологию возможной, исследователям необходимо было понять сам геном: из чего он состоит, как именно он построен и, что наиболее важно, – каким образом его можно модифицировать и манипулировать им в дальнейшем.