На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
Валозин-содержащий белок (VCP) представляет собой ААА+ (расширенное семейство АТФаз, связанное с различными клеточными действиями) белок АТФаз (ATPase), который вовлечен в целый ряд клеточных функций, включая регулирование протеасомальной деградации убиквитинового белка в мультимерных комплексах и таргетинг субстратов в аутофагосомы (Meyer, Weihl, 2014). Несмотря на то что скрининг не смог выявить какие-либо мутации валозин-содержащего белка в некоторых популяциях (Miller et al., 2012; Williams et al.
Тут будет реклама 1
, 2012; Tiloca et al., 2012), потенциальные мутации были выявлены в других популяциях, а также в случаях спорадического БАС (Koppers et al., 2012; Abramzon et al., 2012). Кроме того, мутации VCP (валозин-содержащего белка) ассоциируются с миопатией телец-включений, сопровождаемой ранним возникновением болезни Педжета и лобно-височной деменцией, а фибробласты, изолированные у больных, показали митохондриальное разъединение и сокращение выработки АТФ (Bartolome et al., 2013); эта особенность также отмечается при SIGMAR1-мутациях.Тут будет реклама 2
БАС с лобно-височной деменцией/FTDALS4: TANK-связывающая киназа (TBK 1)
Мутации в TBK1 вначале были определены посредством метода секвенирования экзомов в 2874 случаях БАС; преобладающие варианты были обнаружены в 1,097% случаев, а мутации с потерей функции – в 0,382% (Cirulli et al., 2015). За этим вскоре последовало второе исследование, в котором секвенирование 252 случаев семейного БАС установило 9 потерь функции и 4 миссенс-мутации (Cirulli et al.
Тут будет реклама 3
, 2015). Мутации затем были обнаружены в случаях БАС, БАС-лобно-височной деменции (FTDALS) и лобно-височной деменции (FTD) (Gijselinck et al., 2015; Le Ber et al., 2015). Танк-связующая киназа (TBK1) играет роль как во врожденном иммунитете, так и в NF-kB сигналировании, а также в аутофагии. TANK-связующая киназа TBK1 соединяется и фосфорилирует БАС-ассоциированные белки OPTN и SQSTM 1, при этом показано, что мутанты TBK1 больше не соединяются с белком OPTN (Freischmidt et al.Тут будет реклама 4
, 2015).
Нарушение аксональной транспортировки
и цитоскелетная дисфункция
Нейроны являются чрезвычайно крупными клетками, которым необходим транспорт органелл, протеинов и РНК, получаемых из тел клеток и доставляемых по аксонам. Молекулярные моторы, такие как кинезины и динеин, направляют подобные «грузы» в микротрубки, чтобы осуществлять, соответственно, антероградную и ретроградную транспортировку.
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
