На нашем ресурсе вы можете полностью погрузиться в мир книги «Боковой амиотрофический склероз» — читайте её онлайн бесплатно в полной, несокращённой версии. Если предпочитаете слушать — воспользуйтесь аудиоформатом; хотите сохранить — скачайте через торрент в fb2. Жанр произведения — Медицина. Также на странице доступно подробное описание, авторская аннотация, краткое содержание и живые отзывы читателей. Мы постоянно пополняем библиотеку и улучшаем сервис, чтобы создавать лучшее пространство для всех ценителей качественной литературы.
Боковой амиотрофический склероз
0 баллов
0 мнений
1 чтение
Жанр
Дата выхода
11 мая 2022
🔍 Загляните за кулисы "Боковой амиотрофический склероз" — аннотация, авторский взгляд и ключевые моменты
Перед погружением в полный текст предлагаем познакомиться с произведением поближе. Здесь собраны авторские заметки, аннотация и краткое содержание "Боковой амиотрофический склероз" — всё, что поможет понять глубину замысла и подготовиться к чтению. Материалы представлены в оригинальной авторской редакции (Андрей Степанович Брюховецкий) и сохраняют аутентичность произведения. Если чего-то не хватает — сообщите нам в комментариях, и мы дополним описание. Читайте мнения других участников сообщества: их отзывы часто раскрывают скрытые смыслы и добавляют новые грани понимания. А после прочтения обязательно вернитесь сюда — ваш отзыв станет ценным вкладом в общее обсуждение книги.
Описание книги
В монографии анализируются современные представления о боковом амиотрофическом склерозе. Предложена гипотеза, согласно которой БАС — это постгеномная болезнь гемопоэтических стволовых клеток, что открывает пути ранней диагностики заболевания и профилактики фатального исхода. Книга предназначена для широкого круга специалистов: врачей-клиницистов, научных сотрудников специализированных НИИ, молекулярных биологов, биохимиков, генетиков, преподавателей и студентов медицинских вузов.
📚 Читайте "Боковой амиотрофический склероз" онлайн — полный текст книги доступен бесплатно
Перед вами — полная электронная версия книги "Боковой амиотрофический склероз", адаптированная для комфортного онлайн-чтения. Мы разбили произведение на страницы для удобной навигации, а умная система запоминает, на какой странице вы остановились — можно закрыть браузер и вернуться к чтению позже, не тратя время на поиски. Персонализируйте процесс: меняйте шрифты, размер текста и фон под свои предпочтения. Погружайтесь в мир литературы где угодно и когда угодно — любимые книги теперь всегда под рукой.
Текст книги
Примерно у 10% людей с заболеванием БАС имеется по крайней мере еще один член семьи, подвергшийся воздействию данной болезни, и предполагается, что в анамнезе может быть обнаружен семейный след развития БАС. Около 20% больных с аутосомной доминантной формой семейного БАС (СемБАС) и 2% больных с формой спорадического БАС (СпорБАС) обнаруживают мутации гена супероксиддисмутазы меди цинка SOD1 (Rosen et al., 1993). Предполагается, что мутации гена SOD1 вызывают развитие заболевания посредством токсического приобретения функции, а не через механизм утраты антиоксидантной функции фермента SOD1 (Shaw, 2005).
Тут будет реклама 1
К другим генам, вызывающим развитие семейной формы БАС (семБАС), можно отнести: алсин (alsin, БАС2); сенатаксин (senataxin, БАС4 и БАС5); везикуло-ассоциированный мембранный протеин (VAPB, БАС8), ангиогенин (angiogenin) и мутацию, происходящую в подгруппе p150 динактина (dynactin) DCTN1; оптинеурин (optineurin, ALS12). В недавнее время у пациентов с семейной и спорадической формами БАС (семБАС, спорБАС) были обнаружены мутации гена TARDBP, кодирующего TAR ДНК-связывающий протеин 43 (TDP-43), расположенный в хромосоме 1p36.Тут будет реклама 2
22. Более того, мутации гена fused in sarcoma (FUS) недавно были идентифицированы примерно у 4% больных с семейной формой БАС, негативной к гену SOD1. Некоторые мутации других видов генов, способные увеличивать восприимчивость к БАС, определялись и у спорадических пациентов, в частности, мутации в KSP повторной области гена тяжелого нейрофиламента (NEFH), кодирующего нейрофиламентные тяжелые производные единицы; мутации в генотипе аполипопротеина Е ?4 (apolipoprotein E ?4 genotype); мутации в сниженной экспрессии протеина транспортера 2 возбудительной аминокислоты EAAT2.Тут будет реклама 3
Сообщалось также о связи трех мутаций VEGF гена с повышенным риском развития спорадического БАС (спорадических случаев заболевания), в то время как недавно проведенный многоплановый метаанализ не выявил взаимосвязи между гаплотипами гена VEGF и увеличением риска возникновения БАС у людей.Тут будет реклама 4
Подобные вариационные изменения отмечались в генах-кандидатах или при выполнении общегеномных исследований ассоциативных связей (Dion et al., 2009).
Курение как патогенетический фактор БАС. Методы доказательной медицины подтвердили связь курения с развитием БАС (Chen Lien al., 2015).
На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза.
Мнения
О книге «Боковой амиотрофический склероз» ещё никто не оставил отзыв — у вас есть шанс стать первым, чьё мнение задаст тон всему обсуждению! Поделитесь впечатлениями, эмоциями, замечаниями или рекомендациями. Ваш отзыв не только добавит живого голоса к произведению, но и поможет будущим читателям понять, стоит ли им открыть эту книгу. Не держите мысли при себе — ваше слово имеет значение!
