Наследственные дислипидемии

Комплекс необходим клетке для метаболизма жирных кислот и стеринов

DNA – ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

FCH – Familial Combined Hyperlipidemia – семейная комбинированная ГЛП

FDP – Familial Defective Protein B-100 – «неклассическая» форма семейной ГХС, связанная с генетическим дефектом белка В-100

LCAT – ЛХАТ – лецитин-холестерин-ацилтрансфераза

MTHFR – метилентетрагидрофолатредуктаза

PCSK-9 – Proprotein Convertase Subtilisin Kexin, type 9 – пропротеинконвертаза, при генетическом дефекте которой развивается одна из форм семейной ГХС

PPAR-alpha – Peroxisome-Proliferator-Activated Receptor alpha – пероксисам-пролифератор, активирующий (ядерный) рецептор SCAP – SREBP-1

SR-B-I – скевенджер – рецептор класса B, тип I – печеночный рецептор ЛПВП, захватывающий его ЭХС

SREBP (1, 2) – Sterol Regulation Element Binding Protein – белково-стериновый участник метаболизма жирных кислот и стеринов, он же трансмембранный белок эндоплазматического ретикулума

SSCP – Single Strand Conformation Polymorphism – метод, анализирующий конформационный полиморфизм однонитевых фрагментов ДНК

USF – Upstream Stimulatory Factor – регулятор работы многих генов, участвующих в метаболизме липидов и глюкозы

ПРЕДИСЛОВИЕ

Генетически обусловленные (наследственные) дислипидемии (ДЛП) – первично возникшие нарушения липидного состава крови, в происхождении которых ведущая роль принадлежит одному или нескольким генетическим дефектам.

Первичные ДЛП надо отличать от вторичных нарушений липидного состава крови, являющихся симптомами других заболеваний (гипотиреоза, сахарного диабета, билиарного цирроза печени, хронического гломерулонефрита). С учетом такой вероятности, первая задача врача, сталкивающегося с ДЛП, – дифференцировать первичный характер этой патологии от ДЛП как признака какой-то иной самостоятельной болезни.

К сожалению, до настоящего времени многие врачи продолжают ассоциировать нарушения липидного состава крови только с высоким уровнем общего холестерина (ХС), не придавая значения содержанию триглицеридов (ТГ) и антиатерогенных липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) в плазме крови.