9 месяцев счастья. Настольное пособие для беременных женщин

Врожденная гиперплазия надпочечников

Еще одной причиной повышенного уровня андрогенов у небеременных женщин может стать гиперплазия надпочечников (точнее, коры надпочечников) – чаще врожденная, реже приобретенная. Возможны классическая и неклассическая формы этого заболевания, сопровождающиеся целым рядом различных симптомов.

Врожденная гиперплазия надпочечников всегда связана с недостаточной выработкой тех или иных ферментов (энзимопатия) и имеет генетическую основу, и она является хромосомно-генетическим заболеванием (аутосомно-рецессивным).

Из школьного курса генетики вы, возможно, помните, что такое рецессивность гена. Это понятие означает, что болезнь проявится, только если у человека имеются два таких гена, а не один, как при аутосомно-доминантных заболеваниях. Другими словами, если женщина страдает врожденной гиперплазией надпочечников, то у ребенка это заболевание может возникнуть лишь при условии, что соответствующий ген есть и у отца. При этом вероятность развития заболевания – от 50 до 100 % (зависит от генной комбинации отца).

Аутосомно-рецессивные заболевания крайне редки, потому что активность рецессивных генов может подавляться другими генами. Так, врожденная гиперплазия коры надпочечников обнаруживается у одного человека из 10–15 тысяч или даже реже. Это означает, что врач-гинеколог, не специализирующийся на женской эндокринологии, за всю свою трудовую жизнь может встретить не больше 10–15 пациенток с врожденной гиперплазией коры надпочечников.

Существует пять основных видов данной болезни, но, помимо этого, насчитывается еще свыше двадцати других ее разновидностей. Чтобы установить вид гиперплазии, применяют специальные алгоритмы обследования, то есть определяют уровень ряда веществ в сыворотке крови, реже – в моче пациентки.

Каждый вид заболевания характеризуется определенной комбинацией нарушений выработки гормонов и других веществ.

Самыми распространенными являются недостаточность 21-гидроксилазы (аутосомно-рецессивное заболевание) и 11а-гидроксилазы. Большинство врачей, причем не только гинекологов, но и эндокринологов, понятия не имеют о разновидностях врожденной гиперплазии надпочечников. Однако необходимо поставить точный диагноз, потому что от этого будет зависеть лечение женщины, особенно беременной.